九江新生兒免費疾病篩查項目表 九江新生兒免費疾病篩查項目
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什么是唐氏綜合征？
唐氏綜合征（21-三體綜合征），又稱先天愚型或Down綜合征，患兒體內染色體數目比正常人多了一條21號染色體，是最為常見的由常染色體畸變所導致的出生缺陷類疾?。律⒉÷飾?/800-1/600 。主要臨床特征為智能障礙、體格發育落后和特殊面容，并可伴有多發畸形 。
什么是18-三體綜合征？
又稱愛德華氏綜合征，新生兒發病率約為1/7500，僅次于21-三體的第二常見染色體三體征，患兒壽命很短很少活到1歲，多于出生后不久死亡，存活者有嚴重智力障礙 。
什么是地中海貧血？
【九江新生兒免費疾病篩查項目表 九江新生兒免費疾病篩查項目】又稱海洋性貧血或者珠蛋白生成障礙性貧血 ， 因珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白鏈合成障礙所致 。是全球最大的單基因病之一，屬于常染色體隱性遺傳病 。重型α地貧胎兒宮內極度貧血、水腫，于孕晚期宮內死亡或產后數小時死亡；β地貧患兒出生后嚴重貧血，終身需要輸血配合規范的除鐵治療才能存活 。
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